Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

РЕДКИЙ ВАРИАНТ ПЕРВИЧНОГО СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT - СИНДРОМ АНДЕРСЕНА-ТАВИЛА


Аннотация:

Первичные электрические заболевания сердца являются одной из основных причин внезапной сердечной смерти у детей и лиц молодого возраста без органических и структурных заболеваний сердца. Синдром Андерсена—Тавила (Andersen—Tawil Syndrome) — редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT с аутосомно-доминантным типом наследования или в виде спорадического случая. Причина заболевания связана с мутацией в гетерозиготном состоянии в гене KCNJ2 (17q.24.3), кодирующего синтез а-субъединицы белка Kir2.1 входящих калиевых каналов (Ikl), представленных в сердечной мышце и скелетной мускулатуре. Типичная форма данной наследственной каналопатии характеризуется наличием у пациента триады симптомов: эпизоды периодического паралича, признаки дисморфогенеза, желудочковые нарушения ритма сердца, а также удлинение интервала QT. Полная клиническая триада симптомов встречается редко, поэтому крайне сложно диагностировать атипичные формы синдрома Андерсена—Тавила. Представлено клиническое наблюдение ребенка с атипичными проявлениями и с характерными электрокардиографическими признаками для данного заболевания. Первичные электрические заболевания сердца (каналопатии) являются одной из основных причин внезапной сердечной смерти (ВСС) у детей и лиц молодого возраста без структурных заболеваний сердца. К наследственным каналопатиям относятся: синдром удлиненного интервала QT (СУИQТ), синдром укороченного интервала QT, синдром Бругада, полиморфная катехоламинергическая желудочковая тахикардия, идиопатическая фибрилляция желудочков, болезнь Ленегре, наследственный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная форма фибрилляции предсердий. Молекулярно-генетические исследования позволяют установить поражение ионных каналов кардиомиоцитов при генетически гетерогенных первичных электрических заболеваниях сердца. Редкие формы наследственных каналопатий все еще недостаточно изучены как с клинической, так и с молекулярно-генетической точки зрения.

Авторы:

Соловьев В.М.
Подшивалова О.Ю.
Ковалев И.А.
Ильдарова Р.А.
Школьникова М.А.

Издание: Педиатрия
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.92-97. Библ. 12 назв.
Просмотров: 1201

Рубрики
Ключевые слова
q-t
андерсена-тавила
андерсена
атипичная
белковая
болезни
болезнь
бругада
вариантные
внезапная
возраст
вольфа
встречный
входной
генетика
генетическ
гетерогенность
гетерозигота
данных
детей
дети
диагностических
дисморфогенез
желудочковая
заболевания
зрения
идиопатическая
изучению
интервал
интервала
ионные
исследование
калиевые
канал
каналопатии
каналопатия
кардиология
кардиомиоциты
катехоламинергический
клиническая
ключ
крайний
лицами
медицинская
молекулярная
молекулярно-генетические
молодые
мускулатура
мутации
мутация
мышца
наблюдение
наличия
нарушения
наследования
наследственная
наследственно-дегенеративные
наследственные
недостаточное
одного
органическая
основной
паралич
пациент
педиатрия
первичная
периодическая
поза
полиморфный
полная
поражение
предсердие
признаки
причина
проявление
ребенка
редкие
ритма
связей
сердечн
сердца
симптом
синдром
синдромы
синтез
скелетная
слова
сложные
случаев
смерти
состояние
спорадический
структурная
тахикардии
типичный
типу
точка
триада
удлинение
удлиненного
укороченного
фибрилляция
форма
формы
характер
характерного
электрическая
электрическиеприборы
электрокардиография
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 44.220.255.141)
Яндекс.Метрика