РЕДКИЙ ВАРИАНТ ПЕРВИЧНОГО СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT - СИНДРОМ АНДЕРСЕНА-ТАВИЛА

Аннотация:

Первичные электрические заболевания сердца являются одной из основных причин внезапной сердечной смерти у детей и лиц молодого возраста без органических и структурных заболеваний сердца. Синдром Андерсена—Тавила (Andersen—Tawil Syndrome) — редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT с аутосомно-доминантным типом наследования или в виде спорадического случая. Причина заболевания связана с мутацией в гетерозиготном состоянии в гене KCNJ2 (17q.24.3), кодирующего синтез а-субъединицы белка Kir2.1 входящих калиевых каналов (Ikl), представленных в сердечной мышце и скелетной мускулатуре. Типичная форма данной наследственной каналопатии характеризуется наличием у пациента триады симптомов: эпизоды периодического паралича, признаки дисморфогенеза, желудочковые нарушения ритма сердца, а также удлинение интервала QT. Полная клиническая триада симптомов встречается редко, поэтому крайне сложно диагностировать атипичные формы синдрома Андерсена—Тавила. Представлено клиническое наблюдение ребенка с атипичными проявлениями и с характерными электрокардиографическими признаками для данного заболевания. Первичные электрические заболевания сердца (каналопатии) являются одной из основных причин внезапной сердечной смерти (ВСС) у детей и лиц молодого возраста без структурных заболеваний сердца. К наследственным каналопатиям относятся: синдром удлиненного интервала QT (СУИQТ), синдром укороченного интервала QT, синдром Бругада, полиморфная катехоламинергическая желудочковая тахикардия, идиопатическая фибрилляция желудочков, болезнь Ленегре, наследственный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная форма фибрилляции предсердий. Молекулярно-генетические исследования позволяют установить поражение ионных каналов кардиомиоцитов при генетически гетерогенных первичных электрических заболеваниях сердца. Редкие формы наследственных каналопатий все еще недостаточно изучены как с клинической, так и с молекулярно-генетической точки зрения.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.92-97. Библ. 12 назв.
Просмотров: 1201