Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
БУЛЬБОСПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КЕННЕДИ С СИНДРОМОМ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МЫШЕЧНОЙ УТОМЛЯЕМОСТИ
Аннотация:
Представлено описание пациента со спорадическим случаем Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди, которая характеризовалась поздним началом, медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью и гипотрофией, синдромом патологической мышечной утомляемости, эндокринными нарушениями. Обсуждаются вопросы клинической картины, дифференциального диагноза, патогенеза, поиска препаратов для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди, амиотрофия Кеннеди) - редкая форма спинальной амиотрофии взрослых, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу, т.е. болеют исключительно мужчины. Распространенность заболевания составляет 2,5 случая на 100 тыс. населения. В США заболеваемость составляет примерно 1 случай на 40 тыс. мужчин. Страны, имеющие высокую распространенность заболевания, - Япония, США, Финляндия, Австралия и Бразилия. Бульбоспинальная амиотрофия впервые была описана в 1897 г. японским неврологом Hiroshi Kawahara, но стала известной во всем мире как болезнь Кеннеди с 1968 г., когда W.R. Kennedy и соавт. наблюдали 11 больных из двух неродственных семей. Впоследствии в работах А.Е. Harding и соавт. (1982) был определен генетический дефект при этом заболевании в проксимальном отделе длинного плеча Х-хромосомы (Xq 21/3 - q22). В 1991 г. A.R. LaSpada и соавт. расшифровали природу дефекта, обнаружив необычно длинный повтор из трех нуклеотидов (триплеты) CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора - AR.
Авторы:
Исайкин А.И.
Издание:
Неврологический журнал
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.32-37. Библ. 34 назв.
Просмотров: 381