НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АНЕУПЛОИДИЙ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ (NGS) В ГРУППЕ ЖЕНЩИН ВЫСОКОГО РИСКА

Аннотация:

Цель исследования: Оценить возможность применения метода высокопроизводительного секвенирования для неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода. В исследование включены 200 женщин в сроке беременности 10—20 недель (медиана — 14 недель). Результаты неинвазивной пренатальной диагностики оценивали с помощью био-информатической обработки данных секвенирования ДНК, выделенной из плазмы крови беременных женщин, для сравнения покрытия внутри образца применяли T-test. В качестве метода сравнения использовали цитогенетическое исследование — G-окрашивание клеток ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости по стандартному протоколу. В результате при сравнении с инвазивной пренатальной диагностикой были получены идентичные результаты в 196 случаях из 200. Достоверно определены 17 из 19 образцов с трисомией 21, 8 из 8 образцов с трисомией 18, 1 образец с трисомией 16, 1 образец с трисомией 13 и 4 из 4 образцов с моносомией X. Ложноотрицательные результаты (2 образца с трисомией 21) были получены для образцов с низким содержанием фетальной ДНК, а два ложноположительных-результата — 1 по трисомии 13 и 1 по моносомии X, вероятно, были обусловлены плацентарным мозаицизмом. Учитывая полученную высокую чувствительность и специфичность для оценки анеуплоидий по 21-й, 18-й и X хромосомам, а также определения пола плода (наличие хромосомы Y), данный тест может быть рекомендован для пренатального скрининга.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2005
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.5-10. Библ. 27 назв.
Просмотров: 52