НОВЫЙ АЛЛЕЛЬ HLA-C*12:138, ВЫЯВЛЕННЫЙ У БОЛЬНОЙ ХРОНИЧЕСКИМ МИЕЛОЛЕЙКОЗОМ В ПРОЦЕССЕ ПОИСКА НЕРОДСТВЕННОГО ДОНОРА ДЛЯ ТРАНСПЛАНТАЦИИ АЛЛОГЕННЫХ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК

Аннотация:

Методом аллельспецифического секвенирования у российской больной хроническим миелолейкозом (ХМЛ) обнаружен новый аллель HLA-C*12:138. Новый аллель отличается от стринга аллелей С*/2:03:01 G несинонимичной заменой в кодоне 18 (GGA>GTA), приводящей к замене глицина на валин в позиции 18 пептидсвязывающей бороздки. Показано, что аллель является наследуемым, а не возникшим в результате мутации при ХМЛ. В отличие от других распространенных методов ДНК-типирования HLA-генов секвенирование дает возможность выявлять новые аллели. Количество вновь открытых аллелей генов HLA превышает 11 200 и продолжает увеличиваться в связи с возрастающим использованием в практической работе секвенирования. Однако практически отсутствуют сообщения об открытии новых HLA-аллелей в России, что говорит о незначительном числе больных и доноров, типированных по генам HLA методом секвенирования с высоким разрешением. HLA-типирование больных и потенциальных доноров с высоким разрешением является обязательным условием для проведения успешной трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) от неродственного донора. Высокое разрешение подразумевает разрешение всех неоднозначностей во 2-м и 3-м экзонах генов HLA класса I и во 2-м экзоне генов HLA класса II, которые ведут к замене аминокислотных остатков в доменах, образующих пептидсвязывающую бороздку молекул HLA, а также исключение нулевых аллелей. В номенклатуре HLA, введенной с апреля 2010 г. в связи с широким распространением секвенирования HLA-гeнов, для обозначения аллелей HLA класса I, имеющих идентичные экзоны 2 и 3, и аллелей HLA класса II с идентичным 2-м экзоном, использовано понятие G-группы (стринга). Все аллели, входящие в определенную группу, обозначаются по трем первым полям (6 цифр) меньшего по значению аллеля в группе, за которыми следует буква G, например HLA-A *02:01:01G.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2005
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.4-5. Библ. 6 назв.
Просмотров: 31