Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха

Аннотация:

Статья посвящена описанию этапов и проблем диагностики врожденной миопатии с ранними дыхательными нарушениями. В рамках дифференциального диагноза рассмотрены врожденные миопатии, при которых встречается раннее поражение сердца. Поскольку течение заболевания у наблюдавшейся пациентки отличалось от таких нозологических форм и манифестировало не только мышечной слабостью, но и ранними нарушениями дыхания, по клинической картине заболевания и результатам гистологического исследования мышц нам не удалось определиться с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). Полученные данные свидетельствуют о врожденной проксимальной миопатии с ранней дыхательной недостаточностью, являющейся аллельным вариантом миопатии Салиха. Этот случай представляет собой первое и пока единственное описание данного заболевания в России.

Авторы:

Издание: Российский вестник акушера-гинеколога
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.89-93. Библ. 19 назв.
Просмотров: 38