Нозологическая гетерогенность, молекулярная генетика и иммунология аутоиммунного сахарного диабета

Аннотация:

Статья посвящена обзору литературных данных, а также анализу результатов собственных исследовании, касающихся генетики, молекулярной генетики и иммунологических нарушений при различных формах аутоиммунного сахарного диабета (СД), включая классический СД 1-го типа (СД1), LADA и аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС1). При СД1 более 80% пациентов являются носителями одного или двух наиболее сильно предрасполагающих к развитию СД1 гаплотипов: DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302 и DRB1*03-DQA 1*0501-DQB1*0201, обозначаемых как DQ2 и DQ8. Гены HLA могут смоделировать клинические особенности болезни. В русской популяции у детей, заболевших до пятилетнего возраста, достоверно чаще встречались генотипы высокого риска (DQ2/DQ8) и реже — генотипы низкого риска по сравнению с детьми с дебютом СД1 в возрасте старше 10лет. В семейных шестнадцатилетних исследованиях частота СД1 в группе высокого риска была максимальной, нарастающей по мере увеличения срока наблюдения, а в группах среднего и низкого риска — более низкой и неизменной. Наиболее высокий риск развития СД1, достигающий 90% при десятилетнем наблюдении, определяется наличием HLA-генотипов высокого риска и наличием множества аутоантител, выявляемых с раннего возраста. LADA — гибридная форма аутоиммунного СД, имеющая в своей основе признаки СД1 и СД2. Развитие аутоиммунного процесса против /З-клеток может быть обусловлено также единственной генной мутацией (АПС1). Часть случаев СД1, не имеющих предрасполагающих HLA-генов и аутоиммунных маркеров, по мере изучения значимости различных генов и их биологического значения может быть отнесена к новым, пока неизвестным формам СД.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2006
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.132-138. Библ. 0 назв.
Просмотров: 30