КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ

Аннотация:

Методика оценки силы рекомендаций и уровня их предсказательности, использованная при составлении данных клинических рекомендаций. По силе рекомендации подразделяются на три категории в убывающем порядке: уровень 1 (эксперты рекомендуют); уровень 2 (эксперты предлагают); «недифференцированный уровень». Сила предсказательности рекомендаций подразделена на 4 уровня. Рекомендация 1.1. Синдром Альпорта (СА, синоним: наследственный нефрит) - неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген 4 типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения (НГ). При СА так же редко наблюдается лейомиоматоз и измененные тромбоциты. Коллаген IV типа состоит из гетеротримеров, составленных из комбинаций 6-ти альфа цепей: альфа 3,4 и 5 цепи в гломерулярных базальных мембранах (ГБМ); альфа 1 и 5 цепи в базальной мембране (БМ) капсулы Боумена и дистальной тубулярной БМ. Гены COL4A1 и COL4A2 расположены на 13 хромосоме, COL4A3 и COL4A4 - на 2 хромосоме, COL4A5 и COL4A6 - на X хромосоме

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2015
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.86-89. Библ. 10 назв.
Просмотров: 270