ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ С ПОМОЩЬЮ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА

Аннотация:

Цель исследования: Оценка эффективности неинвазивного пренатального теста для выявления трисомии 21-й, 18-й, и 13-й хромосом, анеуплоидии половых хромосом в образцах материнской крови. Результаты анализа фетальной ДНК в крови матери были получены для 2010 беременных. Подготовка образцов включала ПЦР-амплификацию, секвенирование и информационный анализ результатов секвенирования, который позволил разделить фетальную и материнскую геномную ДНК. В результате при исследовании внеклеточной ДНК плода в сыворотке крови беременной с использованием SNPs были правильно идентифицированы все случаи аутосомных трисомий 13-й, 18-й, 21-й хромосом, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, полиплоидия и правильно определен пол плода во всех случаях. Чувствительность Рапогата-теста для синдрома Дауна в нашем исследовании достигла 100% при уровне ложноположительных результатов 0,05%. Неинвазивный пренатальный тест является точным методом обнаружения трисомии 21-й, 18-й, и 13-й хромосом, анеуплоидии половых хромосом у плода и может быть рекомендован беременным в качестве высоко эффективного пренатального скрининга с 9-й недель беременности.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 8.-С.65-69. Библ. 15 назв.
Просмотров: 77