Семейный случай синдрома Мейера—Рокитанского—Кюстера Хаузера и обзор литературы

Аннотация:

В статье описан редкий семейный случай синдрома Мейера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера, характеризующегося аплазией матки и верхних 2/3 влагалища у женщин с кариотипом 46,XX, у двух родных сестер и их тети по матери. Представлен краткий обзор литературы, посвященной взаимосвязи между мутациями ряда генов и формированием аплазии матки и влагалища. Подчеркивается роль современных методов, таких как хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения и высокопроизводительное секвенирование — NGS (next-generation sequencing) в возможном выявлении этиологии этого синдрома. Синдром Мейера—Рокитанского-юстера— Хаузера (МРКХ) — это редкое нарушение развития женского полового тракта, проявляющееся врожденным отсутствием функционирующей матки и влагалища у фенотипически нормальной женщины с кариотипом 46ХХ (MIM 277000). МРКХ-синдром в основном диагностируется у подростков в связи с отсутствием менструаций, являясь второй по частоте встречаемости причиной первичной аменореи после синдрома тестикулярной феминизации (кариотип 46XY), связанным с нарушением формирования пола.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.17-22. Библ. 41 назв.
Просмотров: 56