18-летний катамнез пациентки с синдромом тестикулярной феминизации (описание случая)

Аннотация:

Описан случай 18-летнего наблюдения за пациенткой с синдромом тестикулярной феминизации после проведения оперативного лечения, на фоне длительного использования ЗГТ под контролем лабораторных показателей. Несмотря на рецидив заболевания и повторную операцию, пациентка с помощью ВРТ обрела счастье материнства. Тестикулярная феминизация впервые описана Стегленером (G. Steglehner, 1817). В русской медицинской литературе эта патология впервые описана С.И. Благоволиным в 1893 г. Сам термин тестикулярная феминизация был введен Моррисом (J. Morris) в 1953 г. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) (тестикулярная феминизация, синдром Морриса) обусловлен дефектом гена рецептора к андрогенам, который расположен на коротком плече Х-хромосомы. В процессе эмбриогенеза у этих больных гонады дифференцируются как яички, которые не способны к сперматогенезу, но секретируют тестостерон и вещество, ингибирующее мюллеровы протоки. Однако из-за дефекта гена андрогенных рецепторов отсутствует чувствительность к тестостерону, так как не продуцируется фермент 5-а редуктаза, превращающий тестостерон в биологически более активный дигидротестостерон, ответственный за формирование мужского фенотипа.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.43-47. Библ. 8 назв.
Просмотров: 219