Клинико-электроэнцефалографические, нейровизуализационные характеристики и эффективность антиэпилептической терапии синдрома веста у пациентов с синдромом дауна (результаты собственных наблюдений)

Аннотация:

Синдром Дауна (СД) — хромосомный синдром, характеризующийся особым своеобразным фенотипом (близко расположенные глаза с монголоидным разрезом и эпикантом; большой, не помещающийся во рту язык; характерная форма носа), умственной отсталостью в сочетании с добродушным поведением, задержкой моторного развития, гипотонией, короткимиконечностями . Частота встречаемости составляет, по данным разных авторов, от 1:800 до 1:1000 среди здоровых детей. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. (1971), среди детей с психомоторными нарушениями частота встречаемости СД достигает 10% . При СД отмечается экстракопирование генетического материала на 21-й хромосоме . Выделяют несколько вариантов, приводящих к развитию данного синдрома: трисомия 21-й хромосомы, транслокация, мозаицизм. Наиболее часто (более чем в 94 случаев) у пациентов с СД отмечается трисомия 21-й хромосомы с кариотипом 47-й. Транслокационный синдром (45,XX, t(14;21q)) занимает второе место по частоте и встречается в 1,2-4,0% случаев. Мозаицизм (46,ХХ/47,ХХ,+21) выявляется в 1,0-2,4% случаев . Эпилепсия у пациентов с СД, по данным разных авторов, может выявляться в 8—9% случаев . Среди больных СД, страдающих эпилепсией, синдром Веста (СВ) встречается в 49-56% случаев . При этом, по данным Kurokawa и соавт. (1980), среди больных С В пациенты с СД составляют всего 1% случаев. Вместе с тем Stafstrom, Konkol (1994) отмечают, что эпилептические спазмы (ЭС) при СД встречаются в 8—10 раз чаще, чем в общей популяции . СВ — возраст-зависимый полиэтиологический эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий. СВ характеризуется следующими критериями: Особый тип эпилептических приступов - эпилептические (инфантильные) спазмы, представляющие массивные миоклонические и (или) тонические, про- и (или) ретропульсивные, симметричные и (или) асимметричные, серийные и (или) изолированные спазмы аксиальной и конечностной мускулатуры. Изменения на электроэнцефалограмме в виде гипсаритмии. Задержка психомоторного развития. По этиологии, особенностям течения и прогнозу у пациентов с трисомией по 21-й хромосоме выделяют идио-патический и криптогенный/симпто-матический варианты СВ. Согласно Silva и соавт. (1996), основные диагностические критерии идиопатиче-ского варианта СВ у пациентов с СД: отсутствие врожденных кардиопатий и признаков последствия перинатальной гипоксически ишемической энцеЭпилепсия у пациентов с синдромов Дауна выявляется в 8-9% случаев, при этом половину всех случаев эпилепсии составляет синдром Веста. Обследованы 8 пациентов с синдромом Дауна и синдромом Веста. Средний дебют эпилептических спазмов произошел в возрасте 5,6 месяца. Характер приступов (эпилептических спазмов), картина на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) (гипсаритмия, или модифицированная гипсаритмия), ЭЭГ-паттерн пароксизмов в целом не отличаются от симптоматики синдрома Веста другой этиологии. Антиэпилептическая терапия привела к значительному улучшению в 87,5% случаев синдрома Веста при синдроме Дауна, при этом ремиссия достигнута у 50% пациентов. В данном исследовании были использованы тетракозактид, препараты вальпроевой кислоты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, вигабатрин. Показана высокая эффективность комбинации вальпроатов с топироматом.

Авторы:

Издание: Фарматека
Год издания: 2015
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2015.-N 11.-С.51-57. Библ. 27 назв.
Просмотров: 96