Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 1

Аннотация:

Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты CDXL1 встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется у значительно большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/ PHD2, KIF1B, SDH5/SDHAF2, IDH1, ТМЕМ127, SDHA, МАХ и HIF2A. В данном обзоре описаны новые представления генетической основы ФХЦ. Обсуждаются критерии направления пациента на генетическое обследование на основании фенотипических проявлений мутаций, например таких, как злокачественное течение, двусторонний характер поражения надпочечников, возраст манифестации заболевания. Для носителей определены рекомендации по скринингу компонентов наследственной патологии. Параганглиома (феохромоцитома — ФХЦ) — опухоль параганглий и нейроэндокринных тканей с общим нейроэктодермальным происхождением и гистологической структурой. Параганглии — это скопления тел вторых нейронов, которые являются частью вегетативной нервной системы (симпатической или парасимпатической части) и располагаются от основания черепа до малого таза. Симпатические параганглии (хромаффинная ткань) главным образом расположены в надпочечнике. Симпатическими являются также пре- и паравертебральные параганглии грудного, брюшного и тазовых отделов, ганглии яичников, яичек, влагалища, уретры, простаты, мочевого пузыря и печени. Парасимпатические ганглии (нехромаффинная ткань) находятся около главных артерий (каротидные, яремные, легочные и аортальные) и нервов (блуждающий и слуховой). Терминология в отношении этих опухолей неоднозначна. Всемирная организация здравоохранения применяет термин «феохромоцитома» исключительно к опухолям надпочечникового происхождения, в то время как все другие опухоли (хромаффинного и нехромаффинного происхождения) классифицируются как вненадпочечниковые параганглиомы. Некоторые специалисты предпочитают использовать термин «феохромоцитома» для надпочечниковых и вненадпочечниковых симпатических параганглий (хромаффинная ткань), которые обычно являются клинически активными и производят катехоламины. Параганглиомой называют опухоли, исходящие из парасимпатических параганглий, которые могут производить умеренное количество ванилилминдальной кислоты, но в большинстве случаев гормонально-неактивные и бессимптомные, до тех пор, пока не манифестирует синдром компрессии других органов. Несмотря на то что эти опухоли имеют единое происхождение, они могут различаться клиническими проявлениями, прогнозом и тактикой ведения.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2015
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2015.-N 9.-С.102-105. Библ. 17 назв.
Просмотров: 45