Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления
Аннотация:
Исследование гена HNF1A было проведено у 121 ребенка с подозрением на неиммунную форму диабета. Диагноз MODY3 верифицирован у 18 (14,9%) пробандов. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей выявлены в 94,5%. У пробандов возраст выявления нарушения углеводного обмена составил 11,65 года (9,8; 14,6), клинические проявления сахарного диабета были в 16,7%: уровень гликемии натощак — 7,5 ммоль/л (7,0; 8,5), НbА1с — 6,6% (6,5; 7,7), в 66,7% — в анамнезе глюкозурия. В 33,3% случаев выявлено ожирение. Нормальный уровень гликемии натощак и уровень НbА1с ниже диагностического определялся в 22,2%. При ОГТТ уровень гликемии достигал диабетических значений в 100% при сохранной секреции инсулина. У пациентов выявлены аутоантитела в низком титре — в 20% GADa и в 22,2% IA-2. Наиболее частая мутация — p.P291fs. Термин MODY (maturity-onset diabetes of the young — диабет взрослого типа у молодых лиц) был впервые использовал R. Tattersall в 1974—1975 гг. для описания наследственной инсулиннезависимой формы сахарного диабета (СД). Однако еще в 1960 г. сообщалось о мягком, бессимптомном течении СД у детей, подростков и молодых людей без ожирения, при котором выявлялась нарушенная толерантность к глюкозе, показатели гликемии улучшались или нормализовывались при назначении препаратов сульфонилмочевины (СМ). MODY представляет гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат мутации различных генов, и характеризуется дисфункцией бета-клеток, началом в молодом возрасте (до 25 лет) и аутосомно-доминантным наследованием.
Авторы:
Сечко Е.А.
Издание:
Проблемы эндокринологии
Год издания: 2015
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.16-22. Библ. 29 назв.
Просмотров: 37