Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа

Аннотация:

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 -го типа (АПС 1-го типа) — редкое генетическое заболевание, причиной которого являются мутации в гене AIRE. Наряду с генетическими исследованиями для диагностики заболевания возможно исследование уровня антител к интерферонам 1-го типа, в частности к интерферонам-омега и -а2. Приведен обзор литературы, касающейся интерферонов 1-го типа, антител к ним и патофизиологии процессов, индуцируемых антителами к интерферонам. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС 1-го типа) — редкое наследственное моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся аутоиммунным поражением органов эндокринной и других систем. Синдром обусловлен мутациями в гене AIRE (AutoImmuneREgulator), который кодирует одноименный белок. Патогенез заболевания до конца не изучен, однако предполагается, что белок «аутоиммунный регулятор» играет важную роль в негативной селекции Т-лимфоцитов. Отсутствие этого белка приводит к снижению экспрессии ауто-антигенов в тимусе и нарушению негативной селекции Т-лимфоцитов, что способствует развитию аутоиммунных поражений. АПС 1-го типа характеризуется сочетанием трех основных клинических компонентов: хронического кожно-слизистого кандидоза, гипопаратиреоза и первичной хронической надпочечниковой недостаточности. Эти компоненты считаются «классическими» клиническими критериями диагноза АПС 1-го типа, но проявления могут быть значительно многообразнее, включая аутоиммунные поражения ряда других органов и тканей. Типичными «малыми» компонентами АПС 1-го типа являются алопеция, витилиго, гипоплазия зубов, синдром мальабсорбции, инсулинозависимый сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит, преждевременное истощение яичников, аутоиммунный гепатит, аутоиммунный кератит и блефарит и др. Иногда «малые» компоненты являются первыми признаками заболевания, а «основные» манифестируют позже.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.37-42. Библ. 18 назв.
Просмотров: 53