Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение двух сибсов с болезнью Данона (лизосом-ассоциированной кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. Поражение сердца при болезни Данона имеет фенотипическое сходство с первичными формами гипертрофической кардиомиопатии, в связи с чем правильная этиология заболевания долгое время оставалась неустановленной. Наличие лабораторных маркеров в виде резкого повышения уровня транаминаз, креатинфосфокиназы и лактатдегидрогенеазы явилось основанием для подозрения на метаболический генез заболевания. У двух сибсов с одинаковой мутацией гена LAMP отмечено разное клиническое течение: в первом случае — более тяжелое течение кардиомиопатии с экстремальной выраженностью гипертрофии миокарда, электрической нестабильностью миокарда, отставанием в умственном развитии, во втором случае — более благоприятное течение, хотя динамическое наблюдение в течение 2 лет также выявило отрицательную динамику. С целью профилактики внезапной сердечной смерти была выполнена имплантация кардиовертеро-дефибриллятора и продолжена постоянная терапии бета-адреноблокаторами. Особенностью наблюдений явилось отсутствие симптомов скелетной миопатии, умеренная выраженность умственной отсталости только у старшего брата, отсутствие данных о наличии дополнительного предсердно-желудочкового сообщения, несмотря на ЭКГ-проявления синдрома WPW.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2015
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.75-81. Библ. 16 назв.
Просмотров: 18