Дефицит альфа1-антитрипсина в практике пульмонолога

Аннотация:

Дефицит aльфа1-антитрипсина (ААТ) - одно из редких заболеваний респираторной системы. Генетические факторы риска возникновения ХОБЛ являются причиной дефицита ААТ с развитием первичной эмфиземы легких. Ключевая роль в подтверждении диагноза принадлежит генотипированию ААТ. Раннее выявление дефицитных фенотипов ААТ необходимо для разработки программы профилактики и лечения хронической обструктивной болезни легких с целью замедления прогрессирования эмфизематозных изменений в легких. Представлен клинический случай наследственной недостаточности ААТ у пациента с дефицитным фенотипом PiZZ. Предложен алгоритм диагностики заболевания. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) занимает 4-е место среди всех причин смерти населения в мире после ишемической болезни сердца, инсульта и респираторных инфекций. Согласно GOLD (Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease — Глобальная инициатива по ХОБЛ, 2014) к наиболее распространенным и широко изучаемым внешним факторам риска возникновения ХОБЛ относятся длительное ингаляционное воздействие сигаретного дыма, профессиональные вредности, промышленные поллютанты, суровые геоклиматические условия, приводящие к хроническому воспалению в стенках воздухоносных путей и развитию эмфиземы легких. Однако в последние 30 лет особый интерес вызывают генетические причины возникновения ХОБЛ, протекающей с тяжелым бронхообструктивным синдромом и дыхательной недостаточностью. При сочетании внешних неблагоприятных факторов с табакокурением первые признаки заболевания могут появиться в возрасте 30—40 лет, при отсутствии табакокурения — в 50—60 лет. Понимание роли наследственной предрасположенности к респираторным заболеваниям в сочетании с анамнестическими данными имеет большое значение для ранней диагностики, профилактики и в выборе тактики лечебных мероприятий. Ярким примером генетической предрасположенности к ХОБЛ является дефицит альфа1-антитрипсина (ААТ) с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающийся относительно редко (1,0—4,5% случаев от общего числа больных), клинически проявляющийся первичной эмфиземой легких (семейная форма эмфиземы), циррозом печени реже — панникулитом.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2015
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.505-508. Библ. 15 назв.
Просмотров: 48