Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2


Аннотация:

Феохромоцитома (ФХи)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется значительно у большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1 /PHD2, KIF1B, SDH5/SDHAF2, IDH1, ТМЕМ127, SDHA, МАХ и HIF2A. В данном обзоре подробно описаны наиболее распространенные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой и рассмотрены особенности новых мутаций. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН-2). Это синдром с аутосомно-доминантным типом наследования с предполагаемой распространенностью 1 на 30 000 населения. Заболевание вызвано терминальной мутацией протоонкогена RET в результате перестройки во время трансфекции, которая влечет за собой бесконтрольную клеточную пролиферацию. Более чем в половине случаев причиной синдрома служит вновь возникшая мутация в отцовском аллеле. Ранее этот синдром распознавался главным образом через семейную хронологию. В настоящее время с разработкой генетического тестирования, МЭН-2 все чаще диагностируются в педиатрической практике, предоставляя возможность изменить клиническую картину заболевания. МЭН-2 состоит из типа А (МЭН-2А, синдром Сиппла), семейной формы медуллярного рака щитовидной железы (СМРЩЖ) и типа В (МЭН-2В, синдром Горлина). Синдромы различаются распространенностью, возрастом манифестации заболевания, генетическими аспектами, ассоциацией с другой патологией, агрессивностью опухолевого процесса и прогнозом.

Авторы:

Юкина М.Ю.
Трошина Е.А.
Бельцевич А.Г.

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 10.-С.115-119. Библ. 22 назв.
Просмотров: 68

Рубрики
Ключевые слова
ph
vhl
агрессивность
аллели
аспекты
ассоциации
ассоциированные
болезни
болеющие
больные
большая
вариантные
возможности
возраст
время
генетика
генетическ
генов
главные
годовые
горлина
данных
диагностических
другому
железы
заболевания
изменения
изучению
исследование
картина
катехоламины
клеточная
клиническая
ключ
мании
медицинская
медуллярный
множественная
мутации
мутация
население
наследования
наследственная
наследственные
настоящие
научной
неоплазия
новообразования
новые
обзор
образ
описаны
опухолевая
опухолей
особенности
открытого
отцовское
параганглии
параганглиома
патологии
педиатрическое
перестройки
половины
послед
практика
причина
прогноз
пролиферация
протоонкогена
процесс
различие
разработка
рака
распространенность
распространенный
результата
секрет
семейная
синдром
синдромы
сиппла
скрининг
слова
случаев
терминальное
тестирование
типа
типу
трансфекция
феохромоцитома
формы
хромаффинная
хронология
часть
число
щитовидная
эндокринная
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.143.237.140)
Яндекс.Метрика