Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2
Аннотация:
Феохромоцитома (ФХи)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется значительно у большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1 /PHD2, KIF1B, SDH5/SDHAF2, IDH1, ТМЕМ127, SDHA, МАХ и HIF2A. В данном обзоре подробно описаны наиболее распространенные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой и рассмотрены особенности новых мутаций. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН-2). Это синдром с аутосомно-доминантным типом наследования с предполагаемой распространенностью 1 на 30 000 населения. Заболевание вызвано терминальной мутацией протоонкогена RET в результате перестройки во время трансфекции, которая влечет за собой бесконтрольную клеточную пролиферацию. Более чем в половине случаев причиной синдрома служит вновь возникшая мутация в отцовском аллеле. Ранее этот синдром распознавался главным образом через семейную хронологию. В настоящее время с разработкой генетического тестирования, МЭН-2 все чаще диагностируются в педиатрической практике, предоставляя возможность изменить клиническую картину заболевания. МЭН-2 состоит из типа А (МЭН-2А, синдром Сиппла), семейной формы медуллярного рака щитовидной железы (СМРЩЖ) и типа В (МЭН-2В, синдром Горлина). Синдромы различаются распространенностью, возрастом манифестации заболевания, генетическими аспектами, ассоциацией с другой патологией, агрессивностью опухолевого процесса и прогнозом.
Авторы:
Юкина М.Ю.
Издание:
Терапевтический архив
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 10.-С.115-119. Библ. 22 назв.
Просмотров: 68