Генетически обусловленные формы патозооспермии. Обзор литературы и результаты исследований

Аннотация:

Генетические факторы (хромосомные аберрации и точечные мутации) являются причиной бесплодия у 10—15 % мужчин с нарушением фертильности. Гомогенные структурно-функциональные дефекты сперматозоидов при тотальной терато- или астенозооспермии — редкие случаи генетически обусловленной мужской инфертильности, относящиеся к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Описаны четыре типа синдромной спермопатологии. Первый тип — первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) у мужчин с тотальной астенозооспермией. Поражаются структуры аксонемы (микротрубочки, динеиновые ручки, радиальные спицы). Выявлено более 20 хромосомных локусов, ответственных за развитие ПЦД. Второй тип — дисплазия фиброзной оболочки жгутиков сперматозоидов у мужчин с астенозооспермией. В укороченных и утолщенных жгутиках сперматозоидов наблюдают дезорганизацию вертикальных колонн и поперечных реберных фибрилл фиброзной оболочки. Кандидатные гены — гены семейства АСАР. Третий тип — глобулозооспермия у мужчин с тератозооспермией — характеризуется наличием сперматозоидов с круглыми головками, первичным отсутствием акросомы и дезорганизацией среднего отдела жгутика. Найдены мутации или делеции генов SPATA16, PICK1 и DPY19L2. Четвертый тип — синдром ацефалических сперматозоидов у мужчин с тератозооспермией (микроцефалией), аномалии развития при спермиогенезе соединительного участка и проксимальной (морфологически нормальной) центриоли. В 2012—2014 гг. нами проведено исследование ультраструктуры 2267 образцов спермы мужчин с нарушением фертильности. Выявлено 7случаев глобулозооспермии, 13 — дисплазии фиброзной оболочки, 1 — ацефалических сперматозоидов. Отсутствие динеиновых ручек аксонемы (ПЦД) обнаружено у 1 пациента, другой вариант ПЦД (отсутствие радиальных спиц аксонемы) —у 3. Проблема генетически обусловленных форм патозооспермии должна учитываться при применении вспомогательных репродуктивных технологий. Отсутствие полных данных по этиологическим факторам синдромной спермопатологии, немногочисленность случаев успешного применения вспомогательных репродуктивных технологий у таких пациентов не позволяют в полной мере оценить степень генетического риска.

Авторы:

Издание: Андрология и генитальная хирургия
Год издания: 2015
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.29-39. Библ. 79 назв.
Просмотров: 61