БЕССИМПТОМНАЯ ГИПЕРКРЕАТИНКИНАЗЕМИЯ В КЛИНИКЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Аннотация:

В соответствии с международными рекомендациями превышение уровня креатинкиназы (КК) в сыворотке крови больше чем в 1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия (гиперКК) считается установленной при персистирующем повышении ВДП >1,5, не сопровождающемся клиническими, нейрофизиологическими проявлениями, специфическими изменениями в мышечных биоптатах, и относится к случайно обнаруживаемым и трудно диагностируемым состояниям. Изолированная перепетирующая гиперКК рассматривается как прелюдия и, возможно, единственное проявление нервно-мышечного заболевания, которое мажет многие годы протекать бессимптомно и имеет относительно благоприятный прогноз. Идиопатическая гиперКК - OMIM #123320, ассоциирована с геном CAV3, отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейной, в 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют мужчины (до 75%), имеет относительно благоприятное течение и проявляется в любом возрасте. Представлен перечень основных нервно-мышечных заболеваний, которые могут дебютировать изолированной бессимптомной гиперКК, а также алгоритм обследования с целью установления молекулярной основы заболевания. Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) занимает в перечне особое место среди метаболических генетических нозологии как единственная форма, для которой разработаны ферментозаместительная терапия и методика скрининговой рутинной малоинвазивной диагностики путем измерения активности альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови. Представлены рекомендации Европейской федерации неврологических сообществ по диагностике пациентов с персистирующей гиперКК, основанные на исследованиях доказательности уровня С.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2015
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2015.-N 5.-С.26-33. Библ. 72 назв.
Просмотров: 86