Развитие метаболического синдрома в молодом возрасте как проявление семейной парциальной липодистрофии 3 типа (дефект гена PPARG): первое описание клинического случая в России

Аннотация:

Распространенность метаболического синдрома (МС) во всем мире крайне высока (около 20—25%), разработаны диагностические критерии этого состояния, показана его связь с увеличением риска сердечно-сосудистых осложнении в 2 раза и смертности от них в 3 раза по сравнению с общей популяцией. Однако до сих пор нет единого представления о причинах развития МС; ключевая роль отводится сочетанию наследственной предрасположенности к инсулинорезистентности (ИР) и факторам внешней среды. Особого внимания требует развитие МС в молодом возрасте, что может быть проявлением наследственной липодистрофии. Впервые в России описана семья (3 клинических случая) с семейной парциальной липодистрофией (СПЛД) 3-го типа, обусловленной гетерозиготной мутацией p.R212Q в гене PPARG. Изучение редких форм наследственной ИР, в частности, СПЛД, способствует лучшему пониманию такой распространенной клинической проблемы как МС.

Авторы:

Издание: Сахарный диабет
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.99-104. Библ. 15 назв.
Просмотров: 26