Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

РЕВОЛЮЦИЯ, КОТОРУЮ МЫ ПОЧТИ ПРОСПАЛИ


Аннотация:

Расшифровка генома человека и появление относительно простых методов секвенирования сделало возможным расшифровку генетической природы значительного числа заболеваний, в том числе и в кардиологии. Каналопатии, кардиомиопатии, семейные формы гиперлипидемии, легочная артериальная гипертония — эти заболевания за рубежом являются показанием для углубленного генетического исследования. Статья посвящена описанию показаний для рутинного применения секвенирования нового поколения. После того, как окончание проекта "Геном человека" не привело к немедленной расшифровке персональной "книги судеб", человечество впало в скептическое уныние: потрачены миллиарды без яркого и очевидного для всех результата. Между тем, генетические исследования из фантастически дорогого удовольствия превращались в рутину. Накапливались данные, и вдруг стали понятными механизмы развития многих заболеваний. Взрыво-образное накопление информации принесло плоды и в 2010 г в рекомендациях по лечению сердечной недостаточности одноименной американской ассоциации впервые появилась глава, посвященная генетическому тестированию. Сложный инструмент научного поиска стал частью обычной клинической практики. Особое значение генотипирование имеет для тех, у кого в семейном анамнезе имеются указания на внезапную смерть. Внезапная сердечная смерть (ВСС), произошедшая в возрасте до 40 лет в большинстве своем — следствие генетически обусловленной патологии сердечно-сосудистой системы. К сожалению, для абсолютного большинства отечественных кардиологов применение генетических методик остается чем — то ненужным, не имеющим практического смысла или, если и имеющим смысл, то в очень редких случаях. Цель данной статьи — привлечь внимание к проблеме генетически обусловленных редких заболеваний в кардиологии, которые встречаются, как это не парадоксально звучит, достаточно часто.

Авторы:

Затейщиков Д.А.
Монсеррат Л.

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 10.-С.7-11. Библ. 16 назв.
Просмотров: 43

Рубрики
Ключевые слова
q-t
абсолютный
американское
анамнез
аритмогенез
артериальная
ассоциации
болезни
большая
бругада
взрыв
внезапная
внимание
возраст
впервые
генетика
генетическ
генетическая
геном
генотипирование
гиперлипидемия
гипертензия
гипертония
гипертрофированное
гипертрофическая
глава
данные
данных
дилатационный
дисплазия
днк
дороги
желудочки
желудочковая
заболевания
значению
инструмент
интервала
информации
исследование
канал
кардии
кардиология
кардиомиопатии
кардиомиопатия
катехоламинергический
клиническая
ключ
легочная
лет
лечение
медицинская
методика
методов
механизм
накопления
наследственные
научной
недостаточность
немедленного
новые
обусловленные
одного
окончания
описание
особо
отечественные
относительная
парадоксальная
пароксизмальная
патологии
персонал
плоды
поиск
показания
поколений
полиморфный
после
право
практика
практическая
предрасположенность
применение
природа
проблема
проект
простая
развитие
революционер
редкие
результата
рекомендации
рубежом
рутин
секвенирование
семейная
сердечн
сердечная
синдром
систем
следствия
слова
сложные
случаев
смерти
смерть
смысл
статьи
судебного
тахикардии
тахикардия
тестирование
удлиненного
указания
укороченного
формы
цель
часть
часы
человек
человечество
число
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 44.220.255.141)
Яндекс.Метрика