РЕВОЛЮЦИЯ, КОТОРУЮ МЫ ПОЧТИ ПРОСПАЛИ

Аннотация:

Расшифровка генома человека и появление относительно простых методов секвенирования сделало возможным расшифровку генетической природы значительного числа заболеваний, в том числе и в кардиологии. Каналопатии, кардиомиопатии, семейные формы гиперлипидемии, легочная артериальная гипертония — эти заболевания за рубежом являются показанием для углубленного генетического исследования. Статья посвящена описанию показаний для рутинного применения секвенирования нового поколения. После того, как окончание проекта "Геном человека" не привело к немедленной расшифровке персональной "книги судеб", человечество впало в скептическое уныние: потрачены миллиарды без яркого и очевидного для всех результата. Между тем, генетические исследования из фантастически дорогого удовольствия превращались в рутину. Накапливались данные, и вдруг стали понятными механизмы развития многих заболеваний. Взрыво-образное накопление информации принесло плоды и в 2010 г в рекомендациях по лечению сердечной недостаточности одноименной американской ассоциации впервые появилась глава, посвященная генетическому тестированию. Сложный инструмент научного поиска стал частью обычной клинической практики. Особое значение генотипирование имеет для тех, у кого в семейном анамнезе имеются указания на внезапную смерть. Внезапная сердечная смерть (ВСС), произошедшая в возрасте до 40 лет в большинстве своем — следствие генетически обусловленной патологии сердечно-сосудистой системы. К сожалению, для абсолютного большинства отечественных кардиологов применение генетических методик остается чем — то ненужным, не имеющим практического смысла или, если и имеющим смысл, то в очень редких случаях. Цель данной статьи — привлечь внимание к проблеме генетически обусловленных редких заболеваний в кардиологии, которые встречаются, как это не парадоксально звучит, достаточно часто.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 10.-С.7-11. Библ. 16 назв.
Просмотров: 43