АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ТУБЕРКУЛЕЗОМ ЛЕГКИХ

Аннотация:

Исследованию генетических основ подверженности ТБ уделяется большое внимание. Уже доказано наличие как минимум трех форм генетической предрасположенности к этому заболеванию: полигенной (совокупность аллелей со слабыми эффектами), майоргенной (один или несколько генов с сильным эффектом) и моногенной (один ген с «детерминистским» эффектом) . В электронной базе данных HugeNet содержится информация уже более чем о 300 генах, исследованных на предмет ассоциации с ТБ. Помимо многочисленных ассоциаций с ТБ генов иммунной системы, подтверждается значимость в развитии этого заболевания и полиморфизма других групп генов, например ответственных за процессы апоптоза и аутофагии, внутриклеточный транспорт ионов и т. д. Цель исследования - провести анализ ассоциаций с ТБ легких широкого спектра генов с выраженными плейотропными эффектами, выступаю-ших в роли кандидатных по отношению к развитию многофакторных заболеваний различной этиологии. В статье представлены результаты ассоциативного исследования с туберкулезом легких 17 генов, обладающих широкой сферой компетенции, продукты которых информативны по отношению к развитию многофакторных заболеваний различной этиологии. Наибольшее число ассоциаций выявлено с геном NOS3 (в частности, с rsl799983) - зарегистрированы ассоциации как с туберкулезом легких в целом (р = 0,003), так и с его клиническими формами (р = 0,006), уровнем распада ткани (р = 0,029), эндофенотипами (0,002 <р < 0,033 для разных клинических признаков). С изученной патологией в целом ассоциированы также сочетания генотипов VNTR/rs 1799983 (ген NOS3), rs3746190/rsl 1575926 (ген IL12RB1), rs909253/rs 1800629 (гены LTA/TNF). Кроме того, с качественными и количественными признаками при туберкулезе легких ассоциированы полиморфные варианты генов TNF, LTA, TNFRSF1B, IL12RB1, IFNGR2, ADRB2, IL4R, GNB3. Ассоциативное исследование генов GNB3, PPP3R1, GATA4c туберкулезом проведено впервые.

Авторы:

Издание: Туберкулез и болезни легких
Год издания: 2015
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2015.-N 10.-С.10-18. Библ. 46 назв.
Просмотров: 23