Редкие формы тубулопатий у детей

Аннотация:

Тубулопатии - группа различных по происхождению заболеваний, проявляющихся нарушением работы почечных канальцев. При первичных, или наследственных тубулопатиях нарушение транспорта веществ по почечным канальцам связано с врожденными дефектами ферментных систем и/или неполноценностью (дисплазия) мембран клеток. К наследственным тубулопатиям относят фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони (De Toni G., Debre R., Fanconi G.), почечный несахарный диабет и др. Одним из редких вариантов тубулопатий является синдром Лоу, впервые описанный в 1952 г. U.Lowe, M.Terry и E.Mc.Lachlan, (син.: окуло-церебро-ренальный синдром, или OCRL - OculoCerebroRenal syndrom Lowe; глазо-почечно-мозговой синдром Fanconi и др.). Это Х-сцепленное заболевание, встречающееся с частотой 1 : 500 ООО новорожденных вызвано врожденной недостаточностью фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фос-фатазы. Причина - мутации в гене OCRL, картированном на длинном плече Х-хромосомы (Xq25-q26). Заболевание в типичных случаях проявляется сочетанием врожденной катаракты или глаукомы, тяжелой умственной отсталостью, гипотонией и разнообразными почечными нарушениями. Из-за выраженных неврологических проявлений синдрома пациентов в течение длительного времени наблюдают неврологи. Приводим клиническое наблюдение.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2015
Объем: 1с.
Дополнительная информация: 2015.-N 5.-С.86-86. Библ. 0 назв.
Просмотров: 60