Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое обследование детей с синдромом Картагенера: изучение С-гетерохроматина отдельных хромосом

Аннотация:

В связи с клинической гетерогенностью синдрома Картагенера проведено йцтогенетическое исследование у 8 больных с данной патологией. Во всех 8 случаях выявлены изменения околоцентромерных гетерохроматиновых районов хромосом (С-гетерохроматина) 1, 9, 15, 21 (Aphqh (2 случая), 9phqh, 9qh+, 15cen/)+ (3 случая), 21сеп/>-). Это послужило поводом для исследования наиболее часто встречающегося хромосомного варианта 15cen/i+ молекулярно-цитогенетическими методами (радиоактивная и флюоресцентная гибридизация in situ с использованием оригинальных хромосомоспецифичных ДНК-зондов на <классическую> и альфоидную сателлитные ДНК). На хромосомах 15 с увеличенным околоцентромерным гетерохроматином обнаружено независимое варьирование различных типов сателлитных ДНК с увеличением числа последовательностей <классической> сателлитной ДНК. Подобный феномен можно объяснить как изменением функционирования генов, расположенных вблизи гетерохроматиновых районов (<эффект положения генов>), так и гипотезой о возможной селективной ценности гетерохроматина в адаптации к некоторым экстремальным условиям жизни. Дальнейшие цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования помогут исключить или подтвердить данные гипотезы.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 1999
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 1999.-N 4.-С.35-39
Просмотров: 38