КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT, АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНОЙ БЛОКАДЫ И ПОЛИМОРФНОЙ ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ТАХИКАРДИИ КАК ПРОЯВЛЕНИЕ РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С ФАТАЛЬНЫМ ИСХОДОМ

Аннотация:

Приводится клиническое наблюдение новорожденного с сочетанием врожденного синдрома удлиненного интервала QT, атриовентрикулярной блокады и полиморфной желудочковой тахикардии. Врожденный синдром удлиненного интервала QT (CYHQT) был впервые описан в 1856 г. T.Meisser как внезапный случай смерти молодого человека, в семье которого еще двое близких умерли при аналогичных обстоятельствах. Распространенность заболевания до конца не выяснена, поскольку эпидемиологические проспективные исследования начаты сравнительно недавно. Наследственный синдром удлиненного интервала QT является заболеванием с высоким риском внезапной сердечной смерти и встречается у детей с частотой 1:500-7000. Этот синдром относится к генетически детерминированным первичным заболеваниям сердца. Научно-исследовательский опыт последних десятилетий позволяет сегодня проводить молекулярно-генетическое типирование CYHQT, что дает возможность более эффективно оценивать риск внезапной сердечной смерти и разрабатывать подходы к лечению. Тем не менее основой клинической оценки CYHQT остаются тщательный анализ анамнеза заболевания, жизни, случаев внезапной смерти в семье, а также оценка электрокардиограммы (ЭКГ) и данных суточного мониторирования (СМ) ЭКГ пробанда. В настоящее время выделено 8 молекулярно-генетических вариантов синдрома, которые наряду с общими характеристиками в виде значительного удлинения интервала QT на ЭКГ, приступов потери сознания на фоне жизнеугрожающих аритмий и случаев внезапной смерти в семьях, имеют клинико-электрокардиографические особенности, обусловленные изменениями в генах, модулирующих функциональную активность сердечных ионных каналов. Среди всех вариантов CYHQT особое место принадлежит трем, при которых наряду с удлинением интервала QT и жизнеугрожающими аритмиями, отмечается тяжелое поражение других органов и систем. К ним относятся синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (сочетание CYHQT с нейросенсорной тугоухостью), синдром Андерсена-Тавила (CYHQT с полиморфной желудочковой тахикардией (ЖТ), периодическими параличами и скелетными аномалиями) и синдром Тимоти (CYHQT с атриовентрикулярной (АВ) блокадой 2 степени, синдактилией, аномалиями умственного и психического развития).

Авторы:

Издание: Вестник аритмологии
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 80.-С.57-62. Библ. 7 назв.
Просмотров: 63