Наследственно обусловленный рак яичников

Аннотация:

Эпителиальная карцинома, или рак яичников (РЯ), является пятой по распространенности причиной смертности от онкологических заболеваний среди женщин в мире, причем наследственный/семейный РЯ составляет около 15-20% всех случаев. Примерно 1/2 этих случаев обусловлена терминальными мутациями в генах BRCA1/BRCA2. Для РЯ, ассоциированного с данными мутациями, характерна высокая чувствительность к химиотерапевтическим режимам с включением препаратов платины и новым таргетным препаратам. Мутации, возникающие в генах BRCA1 и BRCA2, весьма разнообразны, однако приводят к одному результату: образованию неполноценного белка, неспособного к участию в гомологичной рекомбинации или восстановлению поврежденной ДНК. Интересным фактом является значительное разнообразие мутаций в различных этнических популяциях. Для российской славянской популяции характерен «эффект основателя» (founder effect) в гене BRCA1, наиболее ярко выраженный при наследственном раке молочной железы. Однако РЯ имеет свои существенные особенности как в распределении частоты фаундерных мутаций в BRCA1 и случайных мутаций в гене BRCA2, так и в частоте встречаемости соматических мутаций указанных генов. Этот феномен требует особого подхода как к выбору популяции и материала для тестирования на наличие мутаций, так и к выбору наиболее адекватной методики исследования.

Авторы:

Издание: Современная онкология
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 3.-С.70-75. Библ. 34 назв.
Просмотров: 34