Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR и CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом

Аннотация:

Вопросы патогенеза нефролитиаза (НА) при первичном гиперпаратирео ie (ПГПТ) остаются не до кониа понятными. Между тем выявление НА у больных с верифицированным ПГПТ является абсолютным показанием к паратиреоидэктомии. Проводятся различные исследования, направленные на поиск предикторов развития НА у больных с ПГПТ. Активно изучается роль генетических маркеров, прежде всего генов, регулирующих кальций-фосфорный обмен. Цель исследования — оценить роль полиморфизмов генов VDR и CASR в развитии НА у больных ПГПТ. Проведено одномоментное исследование с включением 203 пациентов с подтвержденным ПГПТ, из которых у 114 имелся НА. Всем больным было проведено исследование показателей фосфорно-кальциевого обмена, уровня ПТГ, витамина D, фильтрационной функции почек. Генетическое исследование полиморфизмов гена VDR (Fokl, Taql, Bsml, Apal, Cdx2) проведено у 169 пациентов (113 с НА, 56 без НА) методом полимеразной цепной реакции (nUP) с последующим рестрикционным анализом; у 187 пациентов исследовали три полиморфизма CASR (A986S, R990G, Q1011E) методом прямого секвенирования ПЦР-ампиклонов лейкоцитарной ДНК. Достоверных различий в частоте генотипов и аллелей исследуемых генов между двумя группами получено не было. По данным логистического регрессионного анализа, единственным прогностическим фактором развития НА являлся уровень ионизированного кальций. Исследованные гены не могут быть использованы в качестве предикторов развития НА. Возможно, необходимо исследование других генов.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2005
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 5.-С.4-8. Библ. 18 назв.
Просмотров: 27