Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России


Аннотация:

Цель исследования — изучить молекулярно-генетические и клинические особенности сахарного диабета типа MODY2 и MODY3 у детей. Молекулярно-генетическое исследование генов GCK и HNFIa было проведено у 169 человек с нарушениями углеводного обмена, диагностированными в возрасте до 18 лет и клинически интерпретироваными как проявления MODY. У 62 пациентов с верифицированным MODY2 и 18 пациентов с MODY3 проведен анализ клинических данных при диагностике нарушений углеводного обмена и при динамическом наблюдении. Отношение MODY2 к MODY3 составило 3,4:1. Нарушения углеводного обмена при MODY2 диагностировались раньше, чем при MODY3: в 7,8 года (4,0; 10,5) против 11,8 года (9,7; 13,5) (р<0,01). Степень нарушений углеводного обмена была менее выражена при MODY2 у 22,4% пациентов показатели углеводного обмена (уровень HbAtc, гликемия натощак и на 120-й мин перорального глюкозотолерантного теста) были ниже диабетических значений, при MODY3 эти показатели соответствовали диагнозу сахарный диабет в 100% случаев. Пациенты с MODY2 реже получали сахароснижающую терапию. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей пробандов были диагностированы раньше при MODY3 — в 24 года (18,5; 35,3) против 32 лет (27; 37) при MODY2 (р<0,05), и родители чаще получали сахароснижающую терапию — в 94,4% против 22,2% соответственно (р<0,01). Данное, наиболее крупное в России, исследование позволяет констатировать более частую встречаемость MODY2 в детском возрасте, более мягкое течение заболевания с менее выраженной дисфункцией Р-клеток, чем при MODY3.

Авторы:

Кураева Т.Л.
Сечко Е.А.
Зильберман Л.И.
Иванова О.Н.
Майоров А.Ю.
Кокшарова Е.О.
Петеркова В.А.
Дедов И.И.

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2015
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2015.-N 5.-С.14-25. Библ. 52 назв.
Просмотров: 32

Рубрики
АНАЛИЗ
ГЕНЕТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЛЮКОЗА
ГЛЮКОЗЫ ПЕРЕНОСИМОСТИ ТЕСТ
ГЛЮКОЗЫ ТОЛЕРАНТНОСТЬ
ГЛЮКОМЕТРЫ
ДАННЫХ ПЕРЕДАЧА
ДЕТИ
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ ДИЕТА
ДИАГНОЗ
ДИАГНОСТИКА
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ЭНДОКРИННЫЕ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ОБЩЕПРИНЯТЫЕ
ДИСФУНКЦИЯ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ ИЗУЧЕНИЕ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, НОВЫЕ СЛУЧАИ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ,ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ
ИССЛЕДОВАНИЙ ОСУЩЕСТВИМОСТЬ
КЛЕТОЧНАЯ ТЕХНОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МЕТОДЫ
НАБЛЮДЕНИЕ
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, АНАТОМИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ
ПЕДИАТРИЯ
САХАР КРОВИ
САХАРА КРОВИ САМОКОНТРОЛЬ
СИМПТОМЫ И ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ
ТЕРАПИЯ
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА
ЭНДОКРИННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭНДОКРИННЫЕ ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ
Ключевые слова
gc
hn
анализ
анатомические
болезней
болезни
болеющие
вариантные
возраст
врожденные
встречаемость
выражение
генетика
генетическая
генетические
генов
гликемия
глюкоза
глюкозотолерантный
глюкозы
глюкометр
года
данные
данных
детей
дети
детская
деятельности
диабет
диабета
диабетическая
диагноз
диагностика
диагностические
диагностических
диета
динамическая
дисфункции
дисфункция
заболеваемости
заболеваемость
заболевания
значению
изучение
исследование
исследований
клеточная
клиническая
клинические
ключ
конста
крови
крупного
лет
маркеры
материал
метод
методы
молекулярная
молекулярно-генетические
моногенные
мягкая
наблюдение
нарушения
нато
новые
обмен
общая
общепринятые
одного
операции
особенности
осуществимость
отношение
патологические
патология
пациент
педиатрия
переносимости
пероральная
поза
показатели
пола
предрасположенность
признаки
пробанд
проведения
против
процедура
процессы
проявление
распространенности
результата
родителей
россии
самоконтроль
сахар
сахара
сахарный
симптомы
система
слова
случаев
случай
состав
состояния
степени
терапия
тест
теста
тесты
технология
течения
типа
толерантность
углеводные
углеводный
уровень
формы
хирургические
цель
частота
часы
чашечке
человек
эндокринная
эндокринные
эндокринология
эффективность
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.191.212.95)
Яндекс.Метрика