Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых

Аннотация:

Приведены результаты комплексного исследования особенностей формирования наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых (МПАДВ). Цель исследования — комплексный анализ наследственной предрасположенности к развитию МПАДВ с использованием генеалогического, генетико-демографического и молекулярно-генетичекого методов. Генетическое и генетико-демографическое исследование проведено у 1155 больных сахарным диабетом (СД). Анализ распределения полиморфизма С1858Т гена PTPN22 выполнен у 599 больных СД и 253 здоровых лиц; 49A/G гена CTLA4 — у 300 пациентов с СД и 44 лиц контрольной группы; Е23К гена KCNJ11 — у 231 больного СД и 44 здоровых лиц. Проведено тестирование полигенной и генетической гетерогенности моделей наследования; изучена взаимосвязь степени метизаиии больного и семейного накопления СД; определение единичных полиморфизмов выполнялось с помощью полимеразной цепной реакции и рестриктного анализа. МПАДВ является генетически самостоятельной формой СД и описывается параметрами полигенной пороговой модели; в его наследовании существенная роль принадлежит наследственным факторам (59,2%), имеются нелинейные межлокусные и межаллельные (GD=1,2%) взаимодействия и возможно влияние ряда генов с выраженным эффектом в детерминации этой формы заболевания.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2015
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2015.-N 5.-С.30-42. Библ. 20 назв.
Просмотров: 21