Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор

Аннотация:

Несовершенный остеогенез характеризуется повышенной ломкостью костей наследственного характера с широким спектром клинических проявлений — от перинатально-летальной формы и тяжелых деформаций костей до самых легких типов течения. В большинстве случаев заболевание развивается вследствие аутосомно-доминантной мутации в гене коллагена I типа. В настоящее время подход к пациентам с несовершенным остеогенезом мультидисциплинарный. В качестве лечения с целью уменьшения числа переломов проводится медикаментозная терапия бисфосфонатами, а также активная реабилитация и хирургическая коррекция деформации костей. Более глубокое понимание патогенеза несовершенного остеогенеза может привести к разработке новых и эффективных терапевтических подходов, которые улучшат функциональный исход у пациентов. Ключевые слова: несовершенный остеогенез, хрупкие кости, голубые склеры, частые переломы костей, коллаген, бисфосфонаты, RANKL, склеростин, дети. Несовершенный остеогенез является клинически и генетически гетерогенным наследственным заболеванием соединительной ткани, которое характеризуется повышенной ломкостью костей и восприимчивостью к переломам вследствие травм с несоответствующей силой. Другие клинические симптомы, такие как голубые склеры, низкий рост, несовершенный дентиногенез, гипермобильность суставов и прогрессирующая потеря слуха, встречаются в зависимости от типа и степени тяжести заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2015
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2015.-N 5.-С.579-588. Библ. 57 назв.
Просмотров: 39