ОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМ

Аннотация:

Представлены особенности патологии почек при окулоцереброренальном Lowe синдроме (OCRL) у детей. Патология почек характеризуется тубулопатией с генерализованным дефектом систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов в проксимальных канальцах, проявляется синдромом Fanconi, реже в сочетании с врожденным уретерогидронефрозом, протеинурией, неполным нефротическим синдромом. В 1952 г. U. Lowe, М. Terry и Е. Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe - Terry -McLachlan, Lowe - Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000. Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Xq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи-протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи. Клинические симптомы у новорожденных и грудных детей обусловлены почечными, неврологическими, глазными врожденными аномалиями. Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и/или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение. Дети резко отстают в физическом развитии.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2015
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2015.-N 6.-С.53-60. Библ. 25 назв.
Просмотров: 47