НЕОНАТАЛЬНЫЙ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ ГЛЮКОКИНАЗЫ (GCK)

Аннотация:

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА В НЕОНАТОЛОГИИ. Неонатальный сахарный диабет (НСД) — редкое заболевание, встречающееся с частотой от 1:300 000 до 1:400 000 живых новорожденных. Манифестирует, как правило, в первые 6 месяцев жизни. Характеризуется отсутствием аутоиммунных маркеров диабета, низким уровнем С-пептида и инсулина, часто — отсутствием склонности к кетоацидозу. Чаще всего НСД возникает спорадически, семейные случаи заболевания встречаются редко. Причиной перманентного НСД преимущественно являются мутации генов АВВС8, KCNJ11, INS, в то время как мутации гена GCK крайне редко приводят к возникновению заболевания. В статье представлено описание семейного случая сахарного диабета, ассоциированного с ранее неописанным дефектом гена глюкокиназы. Родители пробанда, гетерозиготные по мутации GCKQ347X, страдают легкой формой моногенного диабета (MODY-2); их ребенок гомозиготен по данному аллелю, что обусловливает наличие у него перманентного НСД с тяжелым течением.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2016
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.82-85. Библ. 11 назв.
Просмотров: 76