Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком

Аннотация:

Целью исследования явился анализ распределения генотипов и аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла у 102 детей с врожденным пороком сердца с функционально единственным желудочком и 89 здоровых детей. У 58(56,9%) детей с пороком сердца выявлялся «дикий» тип 677СС гена MTHFR, у 37(36,3%) — гетерозиготный вариант 677CT, у 7(6,9%) — гомозиготный вариант 677ТТ. У 45(44,1%) детей с пороками сердца отмечалось носительство «дикого» типа 1298АА гена MTHFR, у 53(52,0%) - гетерозиготного 1298АС, у 4(3,9%) - гомозиготного 1298СС. Полиморфизм в гене MTR A2756G распределился у детей с пороками сердца следующим образом: у 58(56,9%) — «дикий» тип (АА), у 40(39,2%) — гетерозиготный (AG), у 4(3,9%) — гомозиготный генотип (GG). При исследовании полиморфизма A66G гена MTRR у 19(18,6%) пациентов определялся «дикий» тип 66АА, у 58(56,9%) — гетерозиготный 66AG, у 25(24,5%) — гомозиготный генотип 66GG. Распределение генотипов не отличалось от такового у здоровых детей. В группе детей с врожденными пороками сердца независимо от носительства полиморфизма генов ферментов фолатного цикла прослеживалась тенденция к повышению уровня гомоцистеина в плазме крови. Средний уровень гомоцистеина у носителей генотипа ТТ гена MTHFR был достоверно выше по сравнению с детьми-носителями генотипа СС: 9,0 и 6,3 мкмоль/л соответственно (р=0,02). Фолатный цикл — каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве ко-ферментов имеют производные фолиевой кислоты. Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Это достигается в процессе превращения фолатов: восстановления 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата, несущего метальную группу, которая необходима для превращения гомоцистеина в метионин. Восстановление фолатов происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Метальная группа переносится на витамин В12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионинсинтазы (МТR).

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2015
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2015.-N 6.-С.55-59. Библ. 21 назв.
Просмотров: 46