Митохондриальная патология у детей

Аннотация:

Митохондриальные болезни — это группа наследственной патологии, возникающей в результате нарушений клеточной энергетики, характеризующаяся полиморфизмом клинических проявлений, выражающаяся в преимущественном поражении центральной нервной системы и мышечной системы, а также других органов и систем организма . Альтернативное определение митохондриальной патологии гласит, что это обширная группа патологических состояний, обусловленных генетическими, структурными и биохимическими дефектами митохондрий, нарушением тканевого дыхания и, как следствие, недостаточностью энергетического обмена. Как указывает A. Munnich, «митохондриальные заболевания могут вызывать любой симптом, в любой ткани, в любом возрасте, при любом типе наследования» . Митохондриальные дыхательные цепи — главный конечный путь аэробного метаболизма. Поэтому митохондриаль-ную патологию нередко называют «болезнями дыхательной цепи митохондрий» (БДЦМ); это сравнительно новый класс болезней. Представлены данные о митохондриальных болезнях в детском возрасте. Рассматриваются исторические, этио-патогенетические и генетические аспекты этой группы болезней. Описаны основные виды митохондриальной патологии, подходы к диагностике и современные представления о потенциальных методах лечения.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2016
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.32-35. Библ. 20 назв.
Просмотров: 81