Описание клинического наблюдения семьи с синдромом CADASIL

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение семьи, три члена которой имели приступы мигрени с аурой, лакунарные инсульты в молодом возрасте, когнитивные нарушения. У одного из больных ошибочно был диагностирован рассеянный склероз, данный пациент получал препараты интерферона в течение нескольких лет. Благодаря магнитно-резонансному и генетическому обследованию ему был выставлен диагноз церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL). Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) представляет собой редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью, характеризуется мигренью с аурой, повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности. Распространенность заболевания - 1 случай на 100 000 населения. В 1955 году впервые был описан случай артериопатии с аутосомно-доминантным наследованием у двух сестер, проявившейся в возрасте 30-40 лет в виде повторных инфарктов головного мозга. Проведенные в 1993-1996 гг. Е. Tournier-Lasserve и соавт. генетические исследования установили, что причиной CADASIL является мутация в гене Notch3 на 19-й хромосоме. Таким образом, была доказана генетическая гомогенность заболевания, что способствовало его дальнейшему интенсивному изучению. Уже к 2014 г. в мире обнаружено около 500 семей с данным генетическим дефектом

Авторы:

Издание: Уральский медицинский журнал
Год издания: 2015
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2015.-N 10.-С.26-31. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1049