Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе)

Аннотация:

Стероидогенный фактор 1 (SF1/AdBP4/FTZF1, NR5A1) — фактор транскрипции, регулирующий процессы закладки и развития стероидогениых органов. Классический фенотип при дефектах фактора SF1, встречающийся при наличии гомозиготных и ряда гетерозиготных мутаций в гене NR5A1, представляет собой первичную надпочечниковую недостаточность в сочетании с дисгенезией гонад при кариотипе 46XY. Однако большинство случаев гетерозиготных мутаций в гене NR5A1 характеризуются нарушением половой дифференцировки без признаков надпочечниковой недостаточности. В данной публикации впервые в России представлено описание случая нарушения формирования пола 46XY, обусловленного гетерозиготной мутацией в гене NR5A1. Методом молекулярно-генетического анализа была обнаружена ранее неизвестная мутация в лиганд-связываюшем домене SF1 (c.951delC р.Н317Q/sX17). Данный клинический пример подчеркивает необходимость обследования мальчиков с тяжелыми формами гипоспадии на наличие мутаций в гене NR5A1.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.55-59. Библ. 16 назв.
Просмотров: 61