Синдром Патау

Аннотация:

В статье представлены сведения о возможных причинах врожденных пороков развития и мутаций. Подробно разобраны цитогенетические варианты, клинические проявления и методы диагностики трисомии по 13-й хромосоме. Приведено клиническое наблюдение «отказного» ребенка с синдромом Патау, поступившего в детскую городскую больницу на 7-й день жизни и погибшего на 9-м месяце. Представленный случай, вероятно, обусловлен сочетанным воздействием ряда неблагоприятных факторов, ведущим из которых можно считать хронический алкоголизм матери. В последние годы отмечается рост врожденных пороков развития (ВПР), которые существенно влияют на показатели младенческой и детской смертности, усиливают деградацию населения. По данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 1 из 33 новорожденных наблюдают пороки развития. Ежегодно 3,2 млн детей становятся инвалидами из-за грубых пороков развития. В течение первых 28 дней жизни от ВПР ежегодно умирают 270 000 детей. По данным Ю.Ф.Исакова и соавт. (2007), в России ежегодно на 10 млн населения рождается 3-3,5 тыс. детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Нередко множественные пороки развития вызваны хромосомными мутациями, причем в 75% случаев это мутации de novo. Примерно в 50-75% случаев причины наследственных заболеваний и ВПР остаются неизвестными. К установленным факторам генетического риска в первую очередь относят социально-экономические. Несмотря на то, что это может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития и мутации чаще всего проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых ВПР наблюдают в странах со средним и низким уровнем доходов, где выше вероятность длительно существующих дефицитов макро- и микронутриентов у матерей, и где они могут подвергаться воздействию одного или нескольких факторов, провоцирующих или усиливающих отклонения от нормы в антенатальном периоде развития. Наиболее часто встречающиеся провоцирующие факторы - инфекционные заболевания, курение и прием алкоголя. В европейских странах курят 40% женщин. В России до 20 лет начинают курить 30%, до 25 лет - 50%, а до 30 лет - 80% всех курящих женщин.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2015
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2015.-N 6.-С.90-93. Библ. 15 назв.
Просмотров: 77