СИНДРОМ ГЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА: ОСОБЕННОСТИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ РЕДКОЙ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОЦИТОПАТИИ

Аннотация:

Редко встречающиеся наследственные тромбоцитопатии требуют особого внимания при диагностике. Недостаточное количество информации об их патогенезе и особенностях течения делает каждый клинический случай важным элементом в накоплении опыта для врача-гематолога. В данной статье описан случай редкого аутосомно-рецессивного синдрома Германского-Пудлака, представлен обзор тематической литературы и обсуждены подходы к дифференциальной диагностике наследственных тромбоцитопатий, сопровождающихся фенотипическим альбинизмом. Синдром Германского-Пудлака впервые был описан в 1959 г. у двух неродственных пациентов, он является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны нарушения агрегации тромбоцитов, альбинизм и, зачастую, отложения цероидоподобных пигментов в лизосомах различных тканей. Это приводит к формированию фиброзов различной локализации (в первую очередь легочных), гранулематозного колита, кардиомиопатии. Показатель распространенности синдрома Германского-Пудлака крайне неоднороден в разных регионах: в Пуэрто-Рико ее оценивают как 1:1800 человек, с учетом носительства - 1:21, в то время как в среднем по миру он составляет 1:500 000-1 000 000. Вероятнее всего, случаи возникновения таких генетических нарушений происходят спорадически во всех этнических группах. Развитие синдрома связано в первую очередь с дефектами гена HPS1, расположенного на хромосоме 10 в регионе 10q24.2. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью (различают 9 подтипов синдрома Германского-Пудлака), и его проявления могут быть связаны с мутациями в нескольких генах, таких как АРЗВ1, HPS3, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, PLDN . Наиболее выраженными клиническими признаками сопровождается подтип 1 синдрома Германского-Пудлака и приближающийся к нему по тяжести проявлений подтип 4 синдрома Германского-Пудлака. Остальные встречаются крайне редко и представляют собой мягкие формы течения заболевания. Некоторые подтипы синдрома имеют характерные особенности. Больные с подтипом 2 синдрома Германского-Пудлака, как правило, имеют иммунодефицит и страдают от рецидивирующих инфекций, зачастую дающих серьезные осложнения.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2015
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.41-44. Библ. 7 назв.
Просмотров: 54