Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы и миелолипома надпочечника, ассоциированные с болезнью Гиппеля—Линдау 2-го типа

Аннотация:

Болезнь Гиппеля—Линдау (Von Hippel—Lindau syndrome — VHL) — это наследственное заболевание, связанное с делециями и мутациями в гене Val84Leu (VHL tumour suppressor gene) . Частота данного заболевания составляет 1 случай на 36 000—39000 человек. VHL имеет вариабельный фенотип, который наиболее часто проявляется в виде гемангиобластомы сетчатки, почечно-клеточной карциномы, эндокринных заболеваний надпочечников и поджелудочной железы. Приведено наблюдение нейроэндокринной опухоли поджелудочной железы и миелолипомы надпочечника, ассоциированных с болезнью Гиппеля—Линдау у женщины 44 лет. В июле 2014 г. и в мае 2015 г. больной удалили опухоль поджелудочной железы и образование забрюшинного пространства слева. При гистологическом исследовании опухоль поджелудочной железы состояла из светлых клеток, формирующих тубулярные и трабекулярные структуры, с экспрессией хромогранина А, синаптофизина, цитокератина 18-го и 19-го типов, отрицательной реакцией к CD10 и RCC. Образование мозгового слоя надпочечника было представлено светлоклеточными альвеолярными структурами с вкраплениями жировой ткани, смешанной с клетками эритроидного, миелоидного и лимфоидного ряда. Светлоклеточный компонент надпочечника экспрессировал нейроэндокринные маркеры с отрицательной реакцией к цитокератинам, CD10, RCC. В результате молекулярно-генетического исследования получен сигнал, соответствующий двум копиям гена VHL. Делеций и амплификаций данного гена обнаружено не было. В литературе не встретилось случаев болезни Гиппеля—Линдау в сочетании с феохромоцитомой и миелолипомой надпочечника и одновременным поражением поджелудочной железы. Ключевые слова: болезнь Гиппеля—Линдау, миелолипома налпочечника, нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.36-40. Библ. 15 назв.
Просмотров: 56