Аудиологический анализ у пациентов с потерей слуха, гомозиготных по мутации c.-23+1G>A гена GJB2 в Якутии

Аннотация:

Ранее в Республике Саха (Якутия) у коренного населения (преимущественно якуты) была идентифицирована основная молекулярно-генетическая причина одной из форм наследственной глухоты, обусловленной мутацией c.-23+1G>A, локализованной в донорном сайте сплайсинга (экзон 1) гена GJB2 (Сх26). В настоящем исследовании проведен детальный аудиологический анализ у пациентов, гомозиготных по мутации С.-23+1 С>А гена G)B2 на масштабной выборке пациентов из Якутии. Все индивиды с С/62-генотипом c.-23+1G>A/c.-23+1G>A (л=108); средний возраст 14,32±4,7 года; якуты по этнической принадлежности) прошли тональную пороговую аудиометрию по воздушному проведению на частотах 0,25; 0,5; 1,0; 2,0; 4,0; 8,0 кГц и по костному проведению на частотах 0,25; 0,5; 1,0; 4,0 кГц шагом 5,0 дБ. В случаях невозможности проведения тональной пороговой аудиометрии были использованы данные теста ASSR. Полученные нами результаты характеризуют аллельную форму заболевания при СУA/c.-23+1G>A как врожденную двустороннюю симметричную (90,1%), сенсоневральную (90,1%), вариабельную по степени тяжести потерю слуха (от I степени до глухоты), с «плоским» аудиопрофилем (наклон медианы в РАЧ0. ( 0 20 4011Гц, не более 5,0 дБ). Таким образом, проведенный аудиологический анализ позволяет предположить относительно равномерное, но вариабельное по тяжести поражение слуха у пациентов, гомозиготных по мутации С.-23+1 G>A гена GJB2 (Сх26), что является благоприятным прогностическим признаком для слухопротезирования.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.19-24. Библ. 9 назв.
Просмотров: 31