Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза

Аннотация:

Тромбастения Гланцмана (ТГ) - наследственное заболевание из группы тромбоцитопатий, развивающееся вследствие аномалии структурного белка тромбоцитов, приводящей к дефициту или дисфункции мембранного белка интегрина allbfS3. Клинически заболевание характеризуется геморрагическими проявлениями спонтанного и посттравматического характера. ТГ имеет характерную картину при исследовании агрегации тромбоцитов - отсутствие агрегации со всеми агонистами при сохранении нормального ответа в присутствии ристоцетина. В статье описан клинический случай ТГ у ребенка 3 лет 10 мес с характерной клинической картиной геморрагического синдрома. Подробно представлены этапы диагностики заболевания и результаты лабораторного исследования системы гемостаза. Кроме оценки агрегационной способности тромбоцитов, проведены исследования их функциональной активности методом проточной цитометрии, что позволило установить у обследуемого ребенка снижение интегрина «НЬрЗ как количественное (снижение экспрессии CD61 на 76,4% при исследовании неактивированных тромбоцитов и на 88% при исследовании активированных тромбоцитов), так и качественное (снижение экспрессии РАС1 на 34% при исследовании неактивированных тромбоцитов и на 79,3% при исследовании активированных тромбоцитов) по сравнению со здоровыми донорами.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2015
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2015.-N 4.-С.17-24. Библ. 34 назв.
Просмотров: 311