ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ

Аннотация:

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически детерминированное заболевание с ауто-сомно-доминантным типом наследования, при котором наблюдается асимметричная гипертрофия левого желудочка (ЛЖ) без признаков другой кардиальной патологии или системных заболеваний, ответственных за развитие гипертрофии ЛЖ . ГКМП характеризуется клинической и генетической гетерогенностью. К настоящему времени у пациентов с ГКМП выявлено как минимум 13 генов с более 1400 различных генных мутаций, являющихся причиной возникновения данного заболевания. Примерно у 50% пациентов ГКМП возникает в результате мутаций генов, контролирующих синтез саркомерных белков кардиомиоцитов. При этом около 80% мутаций локализованы в двух генах. Цель. Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, имеющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов. Материал и методы. У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ кпиническо-инструментальных данных и поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов АСТС1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и ТРМ1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). Результаты. Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодирующих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7)\ Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3)\ Arg58Gln в гене MYL2. Заключение. Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощенным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.20-25. Библ. 23 назв.
Просмотров: 38