Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства у плода

Аннотация:

Цель исследования. Определение диагностической значимости увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода. Материал и методы. Обследованы 265 беременных женщин с наличием у плода ТВП свыше 2 мм и группа сравнения (п=21), где женщина или супруг являлись носителем хромосомных аномалий или генных мутаций. Использовались скрининг I—II триместра беременности; инвазивные методы; цитогенетический метод; сравнительная геномная гибридизация (aCGH). Результаты. Патология кариотипа цитогенетическим методом выявлена у 64 (24,2%) плодов. У трех плодов из 36 с нормальным кариотипом обнаружены патогенные и вероятно патогенные изменения методом aCGH. Заключение. При наличии увеличения ТВП плода, помимо классического цитогенетического анализа, необходим молекулярно-генетический анализ для диагностики микрохромосомных аномалий.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2016
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2016.-N 2.-С.70-76. Библ. 19 назв.
Просмотров: 60