Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии

Аннотация:

Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и методы лечения редкого наследственного заболевания — синдрома Олгрова у детей. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального диагноза и установлении истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Представлены собственные клинические наблюдения. Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значима ДНК-диагностика. У пробандов выявлены мутации в гене AAAS: в одном случае описанная в международной базе данных по мутациям HGMD (СМ 10151) мутация с.856 С>Т ( p.Arg286Term) в гомозиготном состоянии; в другом случае — изменение нуклеотидной последовательности с.709 delC, не описанное в базах данных по мутациям и полиморфизмам, приводящее к преждевременной терминации белка. Показана недостаточная информированность клиницистов о синдроме Олгрова и важность междисциплинарного подхода. Синдром Олгрова (Allgrove syndrome), или синдром "трех A" (Triple-A syndrome), описан впервые английским педиатром-эндокринологом J. All-grove в 1978 г. Это редкое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражением нескольких органов и систем. Классический синдром, описанный J. Allgrove, характеризуется триадой признаков: алакримия (Alacrimia) — отсутствие слез; ахалазия (Achalasia) — нарушение моторики пищевода с функциональной обструкцией его дистальной части; аддисонизм (Adrenal insufficiency) — хроническая надпочечниковая недостаточность. Также характерны различные симптомы поражения центральной, периферической и вегетативной нервных систем, которые могут развиться через годы и даже десятилетия после ранних симптомов. С учетом частых вегетативных нарушений (Autonomic) некоторые авторы говорят о синдроме "четырех А". Однако в литературе сообщается о случаях наличия двух симптомов (2A-syndrome), а также пяти симптомов (5A-syndrome), в том числе амиотрофии и других неврологических проявлений

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.56-63. Библ. 9 назв.
Просмотров: 125