Поражение сердца при синдроме Барта

Аннотация:

Приведенное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Барта демонстрирует тяжелое поражение сердца — сочетание дилатационной кардиомиопатии, синдрома некомпактного миокарда, признаков фиброэластоза эндокарда. Заболевание манифестировало с первых дней жизни, однако длительно протекало под маской врожденного миокардита. Нарушений сердечного ритма, электрической нестабильности миокарда, удлинения интервала Q—T в данном наблюдении не выявлено. Течение заболевания нестабильное с частыми периодами декомпенсации на фоне интеркуррентных заболеваний. Представлен современный взгляд на проблему поражения сердца при синдроме Барта, обсуждаются современные подходы к лечению, прогноз, показания к трансплантации сердца, возможности метаболической терапии. Дилатационная кардиомиопатия относится к крайне тяжелым поражениям миокарда, характеризуется непрерывнопрогрессирующим течением и служит наиболее частой причиной развития хронической сердечной недостаточности в детском возрасте. Показатели смертности в период наблюдения от 1 года до 5 лет составляют соответственно 31 и 46%. Этиология дилатационной кардиомиопатии разнообразна, она может развиваться как приобретенная патология вследствие перенесенного миокардита, так и иметь генетическую природу, возникать на фоне нарушений обмена веществ. В настоящее время достигнут значительный прогресс в изучении генетических аспектов дилатационной кардиомиопатии. Выделены основные гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. К ним относятся гены, кодирующие белки сердечного саркомера, белки цитоскелета, митохондриальные белки. Возможно аутосом но-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное, а также митохондриальное наследование дилатационной кардиомиопатии.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.64-70. Библ. 29 назв.
Просмотров: 32