АССОЦИАЦИЯ rs356219 И rs356165 С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И ПОВЫШЕННОЙ ЭКСПРЕССИЕЙ ГЕНА АЛЬФА-СИНУКЛЕИНА В CD45+-КЛЕТКАХ КРОВИ

Аннотация:

В настоящее время считается, что ключевым звеном в патогенезе болезни Паркинсона (БП) является агрегация пресинаптического белка альфа-синуклеина (SNCA). В ряде исследований выявлена связь риска развития БП с локусом, содержащим ген SNCA. По результатам зарубежных мета-анализов для полиморфных вариантов SNCA (rs356219 (A/G) и rs356219 (A/G)), показана высокозначимая ассоциация БП. В настоящем исследовании мы провели генотипирование указанных аллельных вариантов среди пациентов с БП (n=260) и в контрольной группе (n=262) в Северо-Западном регионе России. Обнаружено высокое неравновесное сцепление аллельных вариантов rs356219 и rs356165 (D'=0.926) и подтверждено, что аллели G (rs356165 и rs356219) связаны с повышенным риском развития БП. Впервые оценили влияние аллельных вариантов rs356165 и rs356219 гена SNCA на уровень мРНК гена SNCA и белка аль-фа-синуклеина в СD45+-клетках периферической крови у пациентов с БП (n=43), не получающих терапии Л-ДОФА-содержащими препаратами, и в контрольной группе (n=39). Показано повышение уровня как мРНК гена SNCA, так и альфа-синуклеина у носителей аллеля G (rs356219 и rs356165) по сравнению с носителями генотипа АА среди лиц контрольной группы (р=0.046 и р=0.039 соответственно). Полученные данные позволяют говорить о том, что аллельные варианты rs356219 и rs356165 могут влиять на риск развития БП, увеличивая экспрессию гена SNCA.

Авторы:

Издание: Цитология
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 2.-С.99-104. Библ. 0 назв.
Просмотров: 35