ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ СЕКВЕНИРОВАНИЯ В ДЕРМАТОЛОГИИ

Аннотация:

Обзор литературы посвящен применению методов секвенирования (метода исследования генома) при различных дерматологических заболеваниях. В статье описаны технологии, позволяющие установить нуклеотидную последовательность ДНК. Рассмотрен способ автоматизированного секвенирования по Сенгеру, а также секвенирование нового поколения (Next-Generation Sequencing). Приведены примеры генов и мутаций, которые были обнаружены при помощи секвенирования. В частности, описано клиническое значение мутаций в генах BRAF, NRAS, KIT, GNAQ, GNA11, каждая из которых играет решающую роль в патогенезе отдельных клинико-морфологических форм меланомы кожи. Показано, что выявление подтипов опухоли обеспечивает селективный подход в терапии меланомы кожи, что, в свою очередь, может быть применено при различных принципах лечения и дает возможность для прогнозирования развития химиорезистентности. Кроме того, представлены данные о других генах, играющих роль в патогенезе отдельных дерматологических заболеваний как опухолевого, так и неопухолевого генеза. Метод полногеномного секвенирования открыл большие возможности для ученых, занимающихся фундаментальными аспектами медицины. Полногеномное секвенирование (whole genome sequencing) позволяет получать информацию о всей ДНК, находящейся в клетках человека. Первым из предложенных методов секвенирования стал способ автоматизированного секвенирования по Сенгеру, применявшийся на протяжении нескольких десятков лет и с помощью которого был реализован проект геном человека.

Авторы:

Издание: Российский журнал кожных и венерических болезней
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.7-12. Библ. 43 назв.
Просмотров: 23