ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК ДЛЯ ХАРАКТЕРИСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ АНГИОМИОЛИПОМ ПОЧКИ

Аннотация:

Ангиомиолипома - одна из наиболее типичных форм патологии почек при туберозном склерозе. Поскольку туберозный склероз как генетическое заболевание ассоциирован с мутациями в генах TSC1 и TSC2, мутационное профилирование ангиомиолипом до сих пор также ограничивалось лишь этими двумя генами. Нами впервые проведен скрининг мутаций широкой панели генов, вовлеченных в опухолеобразование, в операционном материале и крови больных ангиомиолипомой методом высокопроизводительного параллельного секвенирования. Секвенирование ДНК опухолевых образцов выявило мутации в общей сложности в 30 из 409 исследованных генов. Выявлены мутации гена TSC2 как герминативной, так и соматической природы. Помимо TSC2 наибольшее количество нуклеотидных замен в ДНК опухолей обнаружено в гене RОS1. Интересно, что все обследованные нами пациентки являются носительницами полиморфизма в гене CYP2D6 (c.G 1094A:P.R365H), частота встречаемости которого в общей популяции не превышает 10%. Дальнейший поиск и характеристика мутаций в расширенной выборке больных внесут вклад в изучение биологии ангиомиолипомы почки и обеспечат основу для разработки новых способов профилактики и лечения этого заболевания.

Авторы:

Издание: Клиническая нефрология
Год издания: 2016
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.29-32. Библ. 13 назв.
Просмотров: 55