Редкие наследственные синдромы, ассоциированные с полипозом и развитием злокачественных опухолей

Аннотация:

Семейный аденоматозный полипоз (САП) и синдром Пейтца—Егерса являются генетически обусловленными синдромами, характеризующимися полипами в желудочно-кишечном тракте, внекишечными клиническими проявлениями и аутосомно-доминантным типом наследования. Индивиды — носители этих синдромов с раннего детства имеют повышенный риск развития неоплазий разных локализаций, манифестирующих в разном возрасте. Цель исследования — изучить клинические органоспецифические манифестации у пациентов с синдромами САП и Пейтца—Егерса, современные данные генетики, возможности диагностики, мониторинга и лечения этих заболеваний. Приведены результаты собственных данных обследования и наблюдения за детьми с синдромом САП и гамартозно-полипозным синдромом Пейтца—Егерса. Использованы современные данные из PubMed, Medline (включающие обзоры, оригинальные статьи и случаи наблюдений). Показаны основные клинические органоспецифические признаки мультиопухолевых синдромов САП и Пейтца—Егерса. Приведены данные по оценке риска развития злокачественных опухолей различных локализаций у носителей синдромов и членов их семей в разном возрасте. Каждый из указанных синдромов имеет разную генетическую основу.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2016
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2016.-N 2.-С.10-18. Библ. 59 назв.
Просмотров: 55