ВИТАМИН D-ЗАВИСИМЫЙ РАХИТ 1А ТИПА: КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ ДВУХ СЛУЧАЕВ ЗАБОЛЕВАНИЯ С МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИЕЙ ДИАГНОЗА

Аннотация:

Витамин D-зависимый рахит 1А типа (ВДЗР-1А) — редкое аутосомио-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением образования биологически активной формы витамина D (кальцитриола) в результате мутаций гена CYP27B1. Манифестация ВДЗР-1А отмечается со второго полугодия жизни и характеризуется мышечной гипотонией, рахитическими деформациями скелета, прогрессирующей задержкой физического развития, в ряде случаев судорожным синдромом на фоне выраженной гипокальциемии. Биохимическими и гормональными маркерами заболевания являются снижение уровня кальция, гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, паратиреоидного гормона и низкие или неопределяемые концентрации в крови l,25(OH)2D при нормальных показателях 25(OH)D. В данной статье представлены описания пациентов с различной степенью тяжести ВДЗР-1А. Впервые в отечественной практике было проведено молекулярно-генетическое подтверждение данного диагноза.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 2.-С.104-109. Библ. 37 назв.
Просмотров: 92